Desafios diagnósticos na síndrome de Ehlers-Danos tipo 1
DOI:
https://doi.org/10.47385/tudoeciencia.1965.2024Palavras-chave:
SDE. Dermatologia. Genética. Reumatologia. Desafios diagnósticos.Resumo
A Síndrome de Ehlers-Danos (SDE) é uma doença genética, de herança autossômica dominante ou recessiva, que afeta vários tecidos. Sua fisiopatologia é devido a alterações na síntese de colágeno tipo 1, 3 e/ou 5. Atualmente a Sociedade Brasileira de Ehlers-Danos considera 13 subtipos de acordo com o tipo de colágeno e os achados clínicos, sendo que o subtipo 1, também chamado de Clássico, é o mais prevalente. Os sinais clínicos incluem hiperelasticidade da pele, hipermobilidade articular e alterações vasculares de grande importância para o paciente. Devido aos sintomas parecidos, torna o diagnóstico clínico difícil, associado a baixa taxa de procura por geneticistas e subdiagnóstico, que leva o paciente a migrar em subespecialidades, entrar em contato com tratamentos pouco eficazes e diversos, inviabilizando a saúde dos mesmos e dificultando seu prognóstico. O objetivo desse estudo foi revisar a literatura descritiva dos desafios do diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danos tipo 1, também denominada Clássica, apresentando pesquisa e conclusões de autores diferentes, além de conclusão sobre o tema.
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Referências
AUBRY-ROZIER, B. et al. Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? Rheumatology International, v. 41, n. 10, p. 1785–1794, 16 ago. 2021.
BYERS, P. H. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1494/, 2019.
CASTORI, M. et al. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, v. 175, n. 1, p. 148–157, 1 fev. 2017.
DEMMLER, J. C. et al. Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case–control comparison. BMJ Open, v. 9, n. 11, p. e031365, nov. 2019.
FORGHANI, I. Updates in Clinical and Genetics Aspects of Hypermobile Ehlers Danlos Syndrome. Balkan Medical Journal, v. 36, n. 1, p. 12–16, 10 jan. 2019.
HOCHBERG, M. C. Reumatologia. Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2016. E-book. ISBN 9788595155664. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595155664/. Acesso em: 18 set. 2024.
JENKINS, B. D. et al. The 2019 US medical genetics workforce: a focus on clinical genetics. Genetics in Medicine, v. 23, n. 8, p. 1458–1464, 1 ago. 2021.
KALISCH, L. et al. Predictors of pain and mobility disability in the hypermobile Ehlers-Danlos syndrome. Disability and Rehabilitation, v. 42, n. 25, p. 3679–3686, 7 maio 2019.
LANGHINRICHSEN-ROHLING, J. et al. They’ve been BITTEN: reports of institutional and provider betrayal and links with Ehlers-Danlos Syndrome patients’ current symptoms, unmet needs and healthcare expectations. Therapeutic Advances in Rare Disease, v. 2, p. 263300402110220, jan. 2021.
MALFAIT, F. et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, v. 175, n. 1, p. 8–26, mar. 2017.
MALFAIT, F. et al. The Ehlers–Danlos syndromes. Nature Reviews Disease Primers, v. 6, n. 1, 30 jul. 2020.
MILLER, E.; GROSEL, J.M. A review of Ehlers-Danos syndrome. Journal of the American Academy of Physician Assistants, v. 33, n. 4, p. 23-28, abr. 2020.
RITELLI, M.; COLOMBI, M. Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers–Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders. Genes, v. 11, n. 5, p. 547, 13 maio 2020.
SONG, B.; YEH, P.; HARRELL, J. Systemic manifestations of Ehlers-Danlos syndrome. Baylor University Medical Center Proceedings, v. 34, n. 1, p. 49–53, 26 ago. 2020.
TINKLE, B. et al. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos Syndrome Type III and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility type): Clinical Description and Natural History. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, v. 175, n. 1, p. 48–69, 1 fev. 2017.
WILLIAMS, S. E. et al. Healthcare utilization among youth with Ehlers–Danlos syndrome hypermobile type. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 188, n. 4, p. 1109–1117, 6 jan. 2022.
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